Was wird untersucht?
Der Test untersucht die DNA des Patienten, um zu bestimmen welche Kombination von apoE Genallelen („Kopien“) er oder sie besitzt. Das apoE Gen tritt in drei verschiedenen Formen auf - e2, E3 und E4 - wobei E3 als die „Normalform“ (Wildtyp) angesehen wird. Jeder Mensch hat ein Paar von apoE Genen, das eine Kombination dieser drei Formen ist.
Das apoE Gen steuert die Produktion von Apolipoprotein (Apo) E, welches eine der fünf Hauptarten von Lipoproteinen im Blut (A-E) ist. Es wird hauptsächlich in der Leber und im Gehirn hergestellt und hat zwei wichtige Aufgaben im Stoffwechsel:

1. Transport von Lipiden von ihrem Ort der Synthese oder Aufnahme zu den Geweben, in denen Lipide gespeichert oder ausgeschieden werden und
   
2. Transport von Lipiden, insbesondere Cholesterin, von den peripheren Organen zur Leber zwecks Ausscheidung.
   ApoE verändert auch die Aktivität von Enzymen, die am Lipid- und Lipoprotein-Stoffwechsel beteiligt sind.
   ApoE E3/E3 ist der häufigste Genotyp (62% der Bevölkerung) und hat keine signifikante Assoziation mit kardiovaskulären Erkrankungen. ApoE E4 (E4/E4 und E4/E3, 25% der Bevölkerung) ist assoziiert mit einem erhöhten Risiko für Atherosklerose. Diese Patienten haben eine Prädisposition für einen übermäßigen Anstieg von LDL-C bei einer Ernährung die reich an gesättigten Fettsäuren ist. Patienten mit der ApoE e2 Isoform neigen zu niedrigen LDL-C Werten. ApoE e2 und ApoE E4 sind beide verbunden mit erhöhten Triglyzeride Werten. Bei einer e2/e2 Kombination kann es zu einer verlangsamten Ausscheidung von aufgenommenen Fetten kommen und damit zu einem höheren Risiko für eine frühe vaskuläre Erkrankung. Bei E4/E4 könnte ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Atherosklerose vorliegen. Allerdings ist die Diagnose kompliziert, da auch andere Faktoren wie Fettleibigkeit, Diabetes und Schilddrüsenunterfunktion eine Rolle dabei spielen können, ob der Patient tatsächlich eine Krankheit entwickelt oder nicht.
   ApoE E4 wurde auch in Verbindung gesetzt mit einem größeren Risiko für einen Typ der Alzheimer Erkrankung, der erst im Alter von über 65 Jahren auftritt. Dieser Effekt ist insofern kumulativ, das Risiko Alzheimer zu entwickeln ist bei zwei Kopien (E4/E4) höher als bei einer Kopie . Man muss jedoch berücksichtigen, dass dieses Risiko nur relativ ist: Die meisten Personen mit ApoE4 werden niemals Alzheimer bekommen und es gibt viele Alzheimer Patienten, die E4 negativ sind.

Wie wird das Probenmaterial für die Untersuchung gewonnen?
Mittels einer Kanüle wird eine venöse Blutprobe aus dem Arm entnommen.